Progetto di medicina personalizzata: sviluppo di terapie oncologiche

PREME
PeRsonalized mEdicine: developMent of precision cancer therapies

PREME è un progetto di ricerca composto da sottoprogetti svilupati da figure professionali con competenze complementari nella ricerca preclinica e clinica, nella caratterizzazione genica e nella cura dei pazienti affetti da neuroblastoma:
Dott. M. Ponzoni Istituto Giannina Gaslini – Genova
Dott. A. Garaventa Istituto Giannina Gaslini – Genova
Dott. M. Conte Istituto Giannina Gaslini – Genova
Dott. R. Haupt Istituto Giannina Gaslini – Genova
Dott. M. Capasso Istituto CEINGE – Napoli
Dott.ssa S. Aveic Fondazione Istituto di Ricerca Pediatrica Città della Speranza – Padova
Dott.ssa D. Fruci Ospedale Pediatrico Bambin Gesù – Roma
Dott.ssa A. Quattrone Università di Trento.

Il neuroblastoma (NB) è il tumore solido extra-cranico più frequente in età pediatrica (10% dei tumori), con circa 130 nuovi casi diagnosticati annualmente in Italia. Più del 50% di questi viene purtroppo diagnosticato in fase metastatica già all’esordio. Sebbene siano stati ottenuti importanti progressi sulla conoscenza della biologia del NB, e siano stati introdotti nuovi farmaci e modalità terapeutiche per il trattamento di questo tumore, la percentuale di pazienti che vanno incontro a progressione o recidiva della malattia e al fenomeno della farmaco-resistenza rimane significativamente superiore rispetto a quanto osservato per altri tumori pediatrici. Il NB ad alto rischio (HR-NB) rimane ancora la principale causa di mortalità tumorale nei pazienti sotto i 5 anni di vita e da solo è responsabile del 15% dei decessi per cancro infantile.

Nonostante la ricerca pre-clinica abbia permesso l’elaborazione di promettenti terapie, la loro applicabilità clinica è ancora limitata dall’insufficiente concentrazione di farmaci in grado di arrivare al sito tumorale e da un’elevata tossicità sistemica.

Il raggiungimento di un efficace trattamento per il NB rappresenta, pertanto, una delle principali sfide in oncologia pediatrica. Nell’era della medicina di precisione la necessità di disegnare nuove strategie terapeutiche per il NB è quindi fondamentale.

L’obiettivo è quello di porre le basi per lo sviluppo di una “medicina di precisione” che dia la possibilità, ai pazienti recidivati, di esserer trattati in modo personalizzato utilizzando le informazioni acquisite e testate, con strategie terapeutiche innovative valide per i pazienti affetti da neuroblastoma ma che potrebbero esserer estese, con opportune modifiche, ad altre patologie emato-oncologiche pediatriche quali:tumori cerebrali, leucemie e linfomi.

La filosofia principale di PREME è la sua duttilità che mira ad integrare i progressi scientifici e medici, non appena disponibili, al fine di migliorare gli esiti finali, mantenendo sempre un elevato grado di sicurezza. È da sottolineare che PREME è fortemente innovativo in Italia e mostra una svolta nell’approccio terapeutico ai pazienti oncologici. Tutti i pazienti  verranno sottoposti a biopsia midollare o di altri siti metastatici al momento della diagnosi. Per quei pazienti, diagnosticati come metastatici, verrà eseguito il profilo genomico delle metastasi e saranno effettuati studi preclinici per testare potenziali nuovi farmaci. Nel frattempo, questi pazienti riceveranno la chemioterapia secondo i protocolli terapeutici di prima linea SIOPEN. In seguito, in caso di recidiva, saranno nuovamente sottoposti a test per valutare se la recidiva sia stata causata dall’espansione di una mutazione già presente alla diagnosi o da una nuova mutazione. Questi pazienti saranno trattati in modo personalizzato, utilizzando le informazioni terapeutiche precedentemente testate  nella piattaforma preclinica. Per i pazienti che saranno caratterizzati solo al momento della recidiva, verrà studiato il profilo molecolare per offrire la possibilità di utilizzare il farmaco più appropriato in un protocollo di fase 1.

L’obiettivo finale di PREME è porre le basi per lo sviluppo della cosiddetta “medicina di precisione”. Infatti, nuovi pazienti affetti da patologie tumorali ad alto rischio avranno la possibilità di beneficiare delle informazioni terapeutiche ottenute utilizzando le piattaforme precliniche proposte. Questa cooperazione darà l’opportunità di effettuare valutazioni cliniche prospettiche nell’ottica di individuare nuovi biomarcatori per la risposta al trattamento, oncogeni in modelli tumorali pediatrici preclinici, appropriate combinazioni farmacologiche, e infine nuovi approcci bioinformatici per investigare l’evoluzione tumorale, nonché strumenti per la medicina di precisione.

Alla OPEN vengono chiesti finanziamenti per  9 mesi a partire dal mese di aprile 2021 per:
contratti risorse umane – biotecnologo per 9 mesi € 20.000,00
acquisto materiali di laboratorio € 25.000,00

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