Five hundreds CHildren with cANCErs (CHANCE)
Five hundreds CHildren with cANCErs (CHANCE): Conoscere il panorama dell’ereditarietà genetica nel cancro infantile per facilitare lo sviluppo di trattamenti personalizzati.
PI: Prof. Mario Capasso Prof. Associato in Genetica Medica Università degli Studi di Napoli Federico II CEINGE Biotecnologie Avanzate
PI: Prof. Achille Iolascon Prof. Ordinario di Genetica Medica Università degli Studi di Napoli Federico II CEINGE Biotecnologie Avanzate
Durata del progetto: 3 anni (2021-2023)
Costo del progetto: 285,000 euro
Sommario
Il contributo della predisposizione genetica è particolarmente importante nei tumori pediatrici; infatti, studi recenti indicano che circa il 20% dei tumori è associato a mutazioni in geni essere noti come fattori predisponenti al cancro. CHANCE mira ad identificare le alterazioni genetiche ereditate che portano all’insorgenza dei tumori pediatrici mediante un sequenziamento innovativo detto “WES” di tutti i geni finora conosciuti (30,000) in 500 bambini affetti da cancro. I risultati che ci attendiamo da CHANCE hanno il potenziale di rivelare un nuovo straordinario panorama di ereditarietà nel cancro infantile e di facilitare lo sviluppo di strategie di trattamento personalizzate, compresi i programmi di medicina personalizzata, preventiva e predittiva e di sorveglianza del cancro.
Significato del progetto
È noto da tempo che i tumori pediatrici si distinguono da quelli dell’adulto principalmente per l’epidemiologia, le cellule dalle quali originano e la risposta alla terapia. Tuttavia, è solo nell’era degli studi “Genome Wide (su tutto il genoma)” che si sta comprendendo a pieno quanto siano eterogeni a livello genetico. Il contributo della predisposizione genetica è particolarmente importante in questa popolazione di pazienti infatti studi recenti indicano che l’8,5% dei tumori infantili è associato a sindromi da predisposizione al cancro, tra cui il 16,7% dei tumori solidi del sistema nervoso non centrale, l’8,6% dei tumori del sistema nervoso centrale e il 4,4% delle leucemie. In effetti, è probabile che la percentuale di tumori dovuti alle alterazioni genetiche ereditate nei bambini sia ancora più elevata. In un recente studio sui tumori pediatrici, condotto dall’International Cancer Genome Consortium, è stato dimostrato che probabilmente varianti patogeniche di 109 geni del cancro colpiscono l’11% di 2642 pazienti. Questo numero aumentava fino al 20% se si consideravano varianti patogeniche in 183 geni coinvolti nei meccanismi di riparo al DNA. Tuttavia, la percentuale esatta di bambini e adolescenti con una malignità attribuibile a mutazioni genetiche ereditate non è ancora chiara. L’avanzamento tecnologico avuto negli ultimi anni nelle tecniche di sequenziamento di nuova generazione, può rivoluzionare del tutto la comprensione e soprattutto l’approccio terapeutico rivolto a questi piccoli pazienti. Il progetto che proponiamo, nominato: “CHANCE”, utilizzando le nuove tecniche di sequenziamento, ha il potenziale di rivelare un nuovo straordinario panorama di ereditarietà nel cancro infantile e di facilitare l’integrazione e gli sforzi delle strategie di trattamento personalizzato, compresi i programmi di medicina personalizzata e preventiva, e di sorveglianza del cancro.